وشملت التجربة، التي أُجريت في ثمانية مراكز طبية في الصين، 42 مريضا، معظمهم من الأطفال، إلى جانب ثلاثة بالغين، وكان جميعهم يعانون من فقدان سمع كامل منذ الولادة بسبب طفرات في جين يُعرف باسم OTOF. وأظهرت النتائج أن معظم المرضى بدأوا يستعيدون قدرتهم على السمع خلال أسابيع من تلقي العلاج، واستمر التحسن تدريجيا حتى بلغ ذروته بعد نحو عام.

وأوضح الباحثون أن بعض المرضى تمكنوا من استعادة سمعهم إلى درجة قريبة جدا من الطبيعي، فيما أصبح بعضهم قادرا على سماع الهمس، بل وتمكن عدد من الأطفال من تعلم الكلام لأول مرة.

وقال تشنغ يي تشن، الباحث المشارك في الدراسة والأستاذ المشارك في كلية الطب بجامعة هارفارد، إن بعض حالات التحسن كانت استثنائية، موضحا أن استعادة السمع لدى بعض المرضى "تشبه استعادة شخص كفيف لبصره الكامل".

ويعد جين OTOF مسؤولا عن إنتاج بروتين يسمى "أوتوفيرلين"، وهو ضروري لعمل الخلايا الشعرية الداخلية في الأذن، التي تحول الاهتزازات الصوتية إلى إشارات يفهمها الدماغ. وعندما يولد الطفل بنسختين طافرتين من هذا الجين، فإنه يعاني من فقدان سمع شديد أو عميق، ما يؤثر بشكل كبير في تطور الكلام واللغة.

وعادة ما يعتمد علاج هذه الحالات على زراعة القوقعة، وهي فعالة في تحسين السمع، لكنها تظل جهازا ميكانيكيا لا يمنح جودة الصوت الطبيعية بالكامل، كما تحتاج إلى صيانة مع مرور الوقت. أما العلاج الجيني الجديد، فيستهدف السبب الأساسي مباشرة، من خلال إيصال نسخة سليمة من الجين إلى الأذن الداخلية باستخدام فيروسات غير ضارة، بما يساعد على استعادة وظيفة الخلايا المسؤولة عن السمع.

تفاصيل الدراسة

شملت الدراسة 39 طفلا ومراهقا تراوحت أعمارهم بين 9 أشهر و18 عاما، إضافة إلى ثلاثة بالغين في العشرينيات والثلاثينيات من العمر. وتلقى معظم المشاركين العلاج في أذن واحدة فقط، بينما حصل ستة منهم على العلاج في كلتا الأذنين.

وأظهرت النتائج أن 38 مريضا من أصل 42 استجابوا للعلاج، بينما لم يظهر أي تحسن لدى أربعة مرضى، ولا يزال السبب غير واضح. كما أظهرت المتابعة لمدة عامين لـ15 أذنا عولجت بالعلاج الجيني أن جميعها أصبحت قادرة على سماع الكلام العادي، في حين تمكنت 60% منها من سماع الهمس.

وكان التحسن أوضح لدى الأطفال مقارنة بالبالغين، لكن الباحثين أكدوا أن النتائج تشير أيضا إلى إمكانية استفادة المرضى الأكبر سنا. كما لاحظ الفريق أن حالة الخلايا الشعرية الخارجية في الأذن قد تؤثر في درجة الاستجابة للعلاج، إذ تعمل هذه الخلايا كمضخمات طبيعية للصوت، وقد تتدهور مع مرور الوقت لدى من يعانون من فقدان سمع طويل الأمد.

ولم تسجل الدراسة أي آثار جانبية خطيرة، رغم ظهور بعض الأعراض المؤقتة مثل الدوار الخفيف أو تغيرات محدودة في بعض الخلايا المناعية، إضافة إلى حالة واحدة من التهاب الأذن الداخلية.

ويرى الباحثون أن هذه النتائج تمثل بداية مرحلة جديدة في علاج الصمم الوراثي، خاصة أن العلاج قد يكون إجراء لمرة واحدة فقط، بدلا من الاعتماد المستمر على الأجهزة المساعدة.

وقال تشن، وهو أحد مؤسسي شركة Salubritas Therapeutics المتخصصة في تطوير العلاجات التجديدية: "نحن في بداية مرحلة تاريخية، وخلال السنوات المقبلة سنشهد تجارب عديدة لعلاج أنواع مختلفة من فقدان السمع الوراثي".

ويعمل الفريق حاليا على دراسة إمكانية إعطاء جرعات إضافية من العلاج لتحسين النتائج، إلى جانب فهم أسباب عدم استجابة بعض المرضى، ومعرفة مدى استمرار التحسن على المدى الطويل.

كما تشير الاختبارات الأولية إلى أن العلاج الجيني قد يتفوق على زراعة القوقعة في بعض الجوانب، مثل إدراك الموسيقى وفهم الكلام في الأماكن المزدحمة، إلا أن الباحثين يؤكدون أن زراعة القوقعة ستظل الخيار العلاجي الرئيسي لفترة طويلة، خاصة أن بعض المرضى قد لا يكونون مناسبين لهذا النوع من العلاج.

ومن المتوقع أن يخضع العلاج لمزيد من التجارب قبل استكمال إجراءات اعتماده رسميا في الصين، مع احتمال إجراء تجارب إضافية لاحقا في الولايات المتحدة تمهيدا للحصول على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.

نشرت الدراسة في مجلة Nature.

المصدر: لايف ساينس