باحثون سعوديون يكتشفون طفرة جينية نادرة مرتبطة بعيوب خلقية في القلب | سبق

كشف فريق بحثي من جامعة الملك عبدالعزيز بإشراف البروفيسور محمد أبو المجد، وجامعة أم القرى، عن اكتشاف طفرة جينية نادرة قد تكون مرتبطة بحدوث عيوب خلقية في الحاجز الأذيني البطيني للقلب (Atrioventricular Septal Defects - AVSD)، ونُشرت نتائج الدراسة في مجلة Frontiers in Cardiovascular Medicine العلمية المحكمة ذات معامل التأثير العالي. واعتمد الباحثون على تقنية التسلسل الكامل للإكسوم (Whole Exome Sequencing) لتحليل الحمض النووي لأفراد الأسرة المعنية، وهي تقنية متقدمة مكّنتهم من رصد طفرة جينية جديدة ونادرة في جين MYZAP، تُعرف بطفرة الإيقاف المبكر (Stop-gain mutation)، إذ تؤدي إلى توقف إنتاج البروتين قبل اكتمال تصنيعه، مما يُرجّح فقدان وظيفته الحيوية. وأوضح الباحثون أن طفرات جين MYZAP ارتبطت في دراسات سابقة ببعض أمراض عضلة القلب، غير أن الدراسة الحالية توسّع نطاق المعرفة العلمية بهذا الجين، إذ تشير للمرة الأولى إلى أن طفرة نادرة فيه قد تُسهم بشكل مباشر أو غير مباشر في تكوّن العيوب الخلقية للحاجز الأذيني البطيني أثناء نمو عضلة القلب الجنينية، ربما من خلال تأثيرها في تماسك خلايا عضلة القلب أو تغيير مسارات الإشارات الخلوية المسؤولة عن النمو الجنيني للحاجز. وأكد الفريق البحثي أن الطفرة المكتشفة تُعدّ نادرة في قواعد البيانات الجينية العالمية، وأنها استوفت معايير الكلية الأمريكية للوراثة الطبية (ACMG) التي تصنّفها ضمن فئة (Likely Pathogenic)، مشيرين إلى الحاجة الماسة لإجراء دراسات خلوية وجزيئية إضافية للوصول إلى فهم أعمق لآلية عمل هذا الجين ووظيفته. وأوضح الدكتور عبدالمجيد الرفاعي لـ«سبق» أن نتائج هذه الدراسة ستُسهم مستقبلاً في تحسين برامج التشخيص الوراثي وتقديم الاستشارات الجينية للأسر التي يتكرر فيها ظهور العيوب الخلقية في القلب، مؤكداً أنها تفتح آفاقاً أوسع لفهم الأسس الجينية لهذه التشوهات، بما يدعم تطوير أدوات أكثر دقة للكشف المبكر والوقاية منها.