علماء يكشفون السبب وراء بعض الأمراض المميتة المرتبطة بالتيلوميرات

أظهرت نتائج بحثية جديدة من جامعة ويسكونسن ماديسون أن مشاكل في بروتين أساسي يحافظ على استقرار الكروموسومات قد تكون السبب وراء تطور بعض الأمراض الخطيرة والمميتة لدى بعض الأشخاص.

ونشرت الدراسة في مجلة Science، وقدمت أدلة جديدة تساعد الأطباء على التعرف على الطفرات في هذا البروتين، ما قد يسهم في الكشف المبكر عن بعض أنواع السرطانات واضطرابات نخاع العظام.

وتعمل التيلوميرات كحواجز وقائية للكروموسومات، وتقصّر طبيعيًا مع تقدّم العمر، لكن أي خلل في صيانتها قد يؤدي إلى تلف DNA، ما يسرّع الشيخوخة ويزيد من خطر الإصابة بأمراض مثل فقر الدم اللاتنسجي، ومتلازمة خلل التنسج النخاعي، واللوكيميا الحادة.

وقاد البحث البروفيسور في الكيمياء الحيوية سي جي ليم، بالتعاون مع زملاء من قسم الكيمياء بالجامعة، بحثًا عن البروتينات التي تتفاعل مع إنزيم التيلوميراز المسؤول عن صيانة التيلوميرات. واستخدم الفريق تقنية الذكاء الاصطناعي AlphaFold لتوقع البنية الثلاثية الأبعاد للبروتينات والتفاعلات بينها.

ووجد الباحثون أن بروتين RPA (Replication Protein A) يلعب دورًا أساسيًا في الحفاظ على طول التيلوميرات عن طريق تنشيط التيلوميراز، وهو دور لم يكن معروفًا سابقًا لدى البشر.

وقد تم التأكد تجريبيًا من هذا الدور باستخدام الاختبارات البيوكيميائية.

وأوضح ليم أن النتائج تمنح الأطباء القدرة على تحليل الطفرات الجينية التي قد تعيق وظيفة RPA، وفهم سبب إصابة بعض المرضى بأمراض مرتبطة بقصر التيلوميرات، ما قد يسهم في التشخيص المبكر وتقديم حلول علاجية أكثر فعالية.

وقال ليم: "هناك استفسارات من أطباء وباحثين حول العالم من فرنسا وإسرائيل وأستراليا لمعرفة ما إذا كانت الطفرات الجينية لدى مرضاهم تؤثر على وظيفة RPA.. وباستخدام التحليل البيوكيميائي، يمكننا الآن تقديم تفسير علمي لهذه الحالات".