تجمع جازان الصحي يكشف حالة وراثية نادرة عالمياً في الغدة الدرقية | سبق

منذ

كشف فريق طبي متخصص في مركز الغدد الصماء والسكري بتجمع جازان الصحي ، أحد مكونات تجمع جازان الصحي، عن حالة وراثية نادرة تجمع بين مقاومة هرمون الغدة الدرقية المرتبطة بجين THRB، والتهاب الغدة الدرقية المناعي «هاشيموتو»، في حالة لم تُوثَّق عالمياً إلا في نطاق محدود جداً. وبدأت رحلة التشخيص بمراجعة مريض كان يعاني إرهاقاً مزمناً وعدم تحمّل البرد، غير أن نتائج الفحوصات الأولية لم تتوافق مع الصورة المعتادة لأمراض الغدة الدرقية، فضلاً عن تعذّر مواصلة العلاج السابق بسبب أعراض جانبية، مما استدعى إعادة تقييم شاملة ودقيقة للحالة. واعتمد الفريق الطبي على مراجعة التاريخ المرضي والعائلي للمريض، إلى جانب إجراء فحوصات جينية متقدمة، حتى توصّل إلى التشخيص النهائي. وعلى إثر ذلك، وُضعت خطة علاجية تدريجية مراعيةً للحالة السريرية، أسهمت في استقرار وضع المريض الصحي وتحسّن أعراضه دون تسجيل أي مضاعفات. وكشف فحص أفراد الأسرة عن وجود حالات أخرى تحمل الطفرة الجينية ذاتها بدرجات متفاوتة، وجرت متابعتها ووضع الخطط العلاجية الملائمة لكل منها. ويُبرز ذلك الأهمية البالغة للفحص الجيني ومراجعة التاريخ العائلي في التشخيص المبكر للأمراض الوراثية النادرة. وتُوِّج هذا الإنجاز الطبي بإعداد تقرير علمي يوثّق الحالة كاملةً، ليُضيف دليلاً جديداً إلى الأدبيات الطبية العالمية حول التزامن النادر بين مقاومة هرمون الغدة الدرقية المرتبطة بجين THRB ومرض هاشيموتو، مسلّطاً الضوء على الإمكانات التشخيصية المتقدمة التي يوفرها تجمع جازان الصحي.