مصر تكشف عن أول حالة نادرة مصابة بمتلازمة فيكساس.. كل ما يجب أن تعرفه عن هذا المرض!

وكشف عبد الغفار أن أبرز أعراض المرض هي الحمى والآلام الفصلية والطفح الجلدي والتهاب الأوعية الدموية، وأوضح أنه قد يشمل أعراضا متعلقة بأعضاء أخرى مثل الرئة والكليتين.

وبين أن الإصابة بهذا المرض تعود لطفرات في أحد الجينات التي تلعب دورا هاما في نظام المناعة. كما لفت إلى أن هذا المرض يتعلق بشكل رئيسي بالرجال، وخاصة في منتصف العمر.

كما قال الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية في مصر إن تشخيص مرض نادر ومعقد مثل فيكساس يفتح الباب أمام المزيد من الأبحاث في هذا المجال، ويعزز من مكانة كلية طب قصر العيني كمرجع عالمي للأمراض الصدرية.

مصدر الصورة أنابيب لفحص حمى الضنك موضوعة على صينية بالقرب من مريض يعاني من هذه الحمى وهو يستريح في مستشفى خورخي رياتيجوي في البيرو 2 حزيران يونيو 2023 Martin Mejia/AP

إن هذه المتلازمة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب الالتهاب في جميع أنحاء الجسم، وتحصل عندما يهاجم الجهاز المناعي جسم المريض بالخطأ، بدلا من حمايته، وليس معلوما سبب مهاجمة الجسد لنفسه بالضبط. ويصاب جسد المصاب بالالتهاب والتورم إثر ذلك.

الأضرار والأعراض

يمكن أن تؤثر المتلازمة على الدم، ونخاع العظام، والأوعية الدموية، والجلد، والغضاريف خاصة في الأذنين والأنف، والمفاصل، والرئتين، والعنينن، والخصيتين. ويمكن أن تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها.

إن الالتهاب يؤدي إلى ظهور أعراض أخرى، كالحمى، وانخفاض مستويات الأكسجين في الدم أي نقص الأكسجين، والطفح الجلدي، والتورم، وآلام المفاصل، والسعال، ضيق التنفس، واحمرار العين، والصداع، وتورم الخصيتين أي التهابهما.

ويقدر الخبراء أنه متلازمة فيكساس تصيب واحدًا من كل 130,00 شخص في الولايات المتحدة، ما يشير إلى ندرتها.

كيف يصاب المرء بمتلازمة فيكساس؟

إن السبب هو طفرة جينية في جين يو بي إيه واحد (UBA1). فالطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي الخاص بالإنسان، وتحدث عند انقسام الخلايا حينما تصنع نسخًا من نفسها.

وإذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو غير مكتمل أو تالف، فقد يعاني الشخص من أعراض حالة وراثية ما.

وإذا كان الشخص يعاني من متلازمة فيكساس تحديدا، فإن جين يو بي إيه واحد الخاص به يعاني من خلل ولا ينتج إنزيم إي واحد (E1) كما يفترض. إذ يعمل هذا الإنزيم على إزالة البروتينات التالفة أو القديمة داخل الخلايا.

مصدر الصورة فني مختبر يحضر عينات الحمض النووي للتحليل في في سان خوسيه بكاليفورنيا 22 تموز يوليو 2024 Nic Coury/AP

وعندما يكون الشخص مصابًا بمتلازمة فيكساس، تكون عملية تنظيف إنزيم E1 غير كافية، الأمر الذي يؤدي إلى تراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا. ثم يَعتبر الجهازُ المناعي مخطئا أن هذا التراكم هو عدوى، ويبدأ في مهاجمة أجزاء صحية من الجسم، ما يسبب الالتهاب.

التشخيص

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة فيكساس من خلال الفحص البدني والاختبار الجيني. ويفحص الأعراض، ويسأل الشخص عن المرة الأولى التي شعر بها.

إن الطريقة الوحيدة للتأكد من الإصابة بمتلازمة فيكساس هي إجراء اختبار جيني. حيث يأخذ الطبيب عينة من الدم أو الجلد أو الشعر أو أي أنسجة أخرى ويرسلها إلى مختبر. ويفحص الفنيون حينها الحمض النووي الخاص بالشخص في المختبر، بحثًا عن طفرة يو بي إيه واحد التي تسبب متلازمة فيكساس.