قصة الطفلة هناء يمكن أن تنقذ حياتكم أيضًا

هناء تبلغ من العمر ...، وهي طفلة سعيدة تنمو وتلعب وتأكل وتتحدث مثل الأطفال الآخرين في سنها. من لا يعرف هناء لن يخطر بباله أنها تم تشخيصها فور ولادتها بمرض خطير يُعرف باسم "فرط أوكسالوريا"، وهو مرض وراثي يسبب تكوين حصوات في الكلى وفشل كلوي لدى الأطفال والبالغين، ويُعد أكثر شيوعًا في المجتمعين العربي والدرزي في إسرائيل.

يقول ناهل ...، والد هناء: "أخوها البكر _____ ولد قبل ... سنوات بنفس المرض. في ذلك الوقت لم يكن هناك علاج متاح، وساءت حالته بسرعة. بدأ في تلقي علاج غسيل الكلى المكثف عندما كان عمره ستة أشهر، لكنه توفي بسبب المرض في سن الثالثة."

هناء تتلقى علاجها في وحدة أمراض الكلى للأطفال في المركز الطبي للجليل في نهاريا. تدير الوحدة الدكتورة هداس شاشا-ليفسكي، وهي أخصائية أمراض كلى للأطفال، وتتابع منذ سنوات عديدة العديد من العائلات التي يعاني أطفالها من هذا المرض. وتوضح قائلة: "فرط أوكسالوريا مرض ينتقل بالوراثة المتنحية، مما يعني أن كلا الوالدين حاملان للجين دون أن يكونا مصابين، وهناك احتمال بنسبة 25% أن يرث الطفل الجين من كليهما ويصاب بالمرض. يؤدي المرض إلى زيادة إنتاج الأوكسالات في الكبد، وهي مادة تترسب في جميع أنسجة الجسم، مسببة تكوين حصوات الكلى وتدهور الحالة إلى الفشل الكلوي النهائي."

وحدة أمراض الكلى للأطفال في المركز الطبي للجليل تُعد مركزًا متخصصًا لعلاج فرط أوكسالوريا، وشاركت في بحث دولي لتطوير علاج لهذا المرض. تضيف الدكتورة شاشا-ليفسكي: "حتى قبل بضع سنوات، لم يكن هناك علاج لهذا المرض، وكان المرضى يصلون إلى غسيل الكلى ويحتاجون لاحقًا إلى زراعة الكبد والكلى، وكان الكثير منهم للأسف يموتون في سن مبكرة. ولكن منذ حوالي عامين، تم إدخال دواء جديد لسلة الأدوية في إسرائيل. هذا الدواء يُعتبر تقدمًا كبيرًا، حيث يتيح للأطفال المصابين به مستقبلًا مختلفًا تمامًا مما لو لم يحصلوا على العلاج. كما في حالة هناء، التي شُخصت بعد الولادة وبدأت تتلقى العلاج منذ عمر مبكر."

تقول الدكتورة: "الدواء الجديد يقلل بشكل كبير من إفراز الأوكسالات من الكبد ويمنع ترسبه في الأنسجة، مما يُغني عن الحاجة إلى غسيل الكلى أو الزرع. وبفضل هذا الدواء، توقفت حالة المرض عن التدهور، وهناء تنمو وتتطور بشكل طبيعي."

يضيف والد هناء: "هناء تذهب كل بضعة أسابيع إلى المستشفى لإجراء الفحوصات وتلقي العلاج، وخلال باقي الوقت تذهب إلى الروضة، تلعب، وتأكل كغيرها من الأطفال."

الدكتورة شاشا-ليفسكي، ما هي أعراض المرض؟
"في معظم الحالات، تكون الأعراض لدى الرضع والأطفال هي عدم زيادة الوزن، وجود دم في البول، قلة الهدوء، وضعف عام. أحيانًا يصعب تحديد المشكلة، لكن الأهل يشعرون أن هناك شيئًا غير طبيعي. في حوالي ثلث إلى نصف الحالات، تبدأ الأعراض بالتفاقم في السنة الأولى من الحياة، مع ظهور حصوات في الكلى وفشل كلوي. بعض الأطفال قد تظهر الأعراض لديهم في وقت لاحق مع تكوين الحصوات، وقليل منهم تظهر الأعراض في سن 20 إلى 30 عامًا."

كيف يتم التشخيص؟
"لا يمكن تشخيص المرض خلال فترة الحمل. لذلك، إذا كانت هناك سوابق عائلية لحصى الكلى، أو غسيل الكلى، أو أمراض كلوية أخرى، فمن المهم جدًا ذكر ذلك لإجراء التشخيص الجيني خلال الحمل."

من يجب أن ينتبه ويُجري الفحوصات؟
تضيف الدكتورة: "فرط الأوكسالوريا مرض تقدمي، لذلك من الضروري التشخيص المبكر وبدء العلاج لتجنب الفشل الكلوي والحاجة إلى غسيل الكلى أو زراعة الكلى. الفروقات في سن ظهور الأعراض كبيرة. قد تظهر الأعراض منذ الولادة، بعد بضعة سنوات، أو حتى في مرحلة البلوغ. من المهم التعرف عليها في وقت مبكر، وتشمل الأعراض حصى متكررة في الكلى لدى الأطفال أو وجود سوابق عائلية. عند الاشتباه، يجب التوجه للطبيب المعالج لاستشارته حول فرط الأوكسالوريا."

"في معظم الحالات، سيكون هناك تاريخ عائلي، مثل حصى في الكلى أو شخص يحتاج لغسيل الكلى دون سبب معروف. لذلك، إذا كنتم أنتم أو أحد أفراد عائلتكم، سواء بقرابة دم قريبة أو بعيدة، عانيتم من حصى الكلى أو القصور الكلوي – من المهم القيام بفحص بسيط للتعرف على المرض. توجهوا إلى طبيب العائلة أو مركز رعاية الأم والطفل واطلبوا إجراء فحص بول للأوكسالات أو فحص جيني لفرط الأوكسالوريا. نحن نتحدث عن فحص بسيط يمكن أن ينقذ الأرواح."